Waardenburg Sendromu, Waardenburg Sendromu nedir?

Waardenburg Sendromu (WS) hem klinik hem de genetik olarak oldukça degişken özellikleriyle ortaya çıkan işitselpigmenter sendromlardan biridir. Otozomal dominant geçişlidir. Etkilenen kişilerde sensörinöral işitme kaybı, gözlerde, saçta ve deride pigmentasyon bozukluklarıyla kendini gösterir 1-4. Bu sendromun dört tipi tanımlanmıştır. Bu tanımlamada iç kantuslar arası mesafenin uzaması ve lakrimal punktumun yer degiştirmesi olan distopia kantorum önemlidir. Distopia kantorum varsa WS Tip I, distopia kantorum yoksa WS Tip II olarak adlandırılırlar. Klein- Waardenburg Sendromu (WS Tip III) ilaveten üst ekstremitelerin tutulmasıyla ortaya çıkar ve genellikle WS Tip I’ in basit bir varyasyonudur. Nadiren mikrosefali, iskelet anomalileri ve mental retardasyon da olabilir. Shah- Waardenburg Sendromu (WS Tip IV) ise WS Tip II ile birlikte Hirschsprung Hastalıgı’ nın kombinasyonudur 1,2,3,5,6.
WS Tip I ve III’ de kromozom band 2q35 de PAX3 (paired box family transcription factor) geninde mutasyonun varlıgı gösterilmiştir. WS Tip II heterojen bir grubu oluşturur ve yalnızca % 10 vakada MITF (micropthalmia-associated transcription factor) mutasyonu gösterilebilmiştir. WS Tip IV’ de birden fazla genin mutasyonu sorumludur: EDN3 (endothelin 3), EDNRB (endothelin B-receptor) ve SOX10 gen 1-6.

Dünyada dogan 42000 çocuktan biri WS’ lidir. Erkek ve kadın nüfusunu eşit oranda etkiler. Konjenital işitme kayıplarının % 2’ sini oluşturur 2,3. Işitme azlıgı tek ya da çift taraflı, sensörinöral ve genellikle de ilerleyici olmayan tiptedir 1,2,6,7.

WS de yaşamı etkileyen bulgu çogu kez işitme azlıgıdır 5,7. Işitmesi yaşamını etkileyecek seviyede az olan hastalarda işitmenin rehabilitasyonu önemlidir. Bu hastalar kulak burun bogaz polikliniklerine işitme azlıgı ve/ veya konuşamama yakınmasıyla başvururlar. Bu çalışmada poliklinigimize işitme azlıgı yakınmasıyla başvuran ve işitme azlıgı farklı seviyelerde, ikisinde WS Tip I ve birinde WS Tip II tanısı konmuş üç hasta sunuldu. Işitmenin erken yaşta rehabilitasyonunun önemi vurgulandı.



ALINTIDIR.